Syndrome des yeux de chat

Le syndrome des yeux de chat est une maladie génétique, dans lequel il ya une malformation du chromosome 22. Notre corps est constitué de milliards de cellules minuscules, et chaque cellule a une structure organisée de protéines et de l'ADN. Ces structures présentes dans les cellules sont appelées chromosomes. Chromosome 22 est le plus petit chromosome secondes chez l'homme. En général, les gens ont 2 copies de chromosomes 22. Toutefois, dans le syndrome des yeux de chat, il ya 3 à 4 exemplaires des 22 chromosomes et ceci est causé en raison de la présence de ces chromosomes supplémentaires.

Ce syndrome est une anomalie chromosomique, ce qui entraîne que le trouble est présent à la naissance. Dans la plupart des cas, il peut facilement être détecté avant même la naissance. Le bébé est né avec les anomalies communes qui comprennent une intelligence légèrement déficiente et d'autres troubles du cœur et des reins. La malformation peut être distinctement remarqué dans l'iris, de la rétine ou d'autres tissus de l'œil. Ce syndrome modifie également l'apparence de l'œil. Le nom "oeil de chat" provient de la malformation de l'iris qui lui donne une apparence semblable à des pupilles d'un chat. Cette condition se compose d'absence partielle de tissus oculaires (colobome), qui affecte souvent les deux yeux (bilatéraux). Les tissus oculaires peuvent toucher la région colorée (iris), la couche médiane (choroïde), et / ou la membrane nerveuse riche intérieure (rétine) de l’œil.

Plus précisément, les personnes atteintes du syndrome des yeux de chat ont souvent le colobome oculaire (anomalie du développement du cristallin), les yeux largement espacés (hypertélorisme), et / ou des défauts oculaires autres, les oreilles déformées avec excroissances anormales de la peau et de petites dépressions à l'avant des oreilles externes (préauriculaires mots-clés et des puits), et / ou absence (atrésie) du canal anal, avec un passage anormal (fistule) de l'extrémité du gros intestin (rectum) à des emplacements anormaux (par exemple, la vessie, vagin, ou du périnée). Il existe d'autres symptômes comme des anomalies rénales, diverses malformations rénales, présence d'un seul rein, des malformations cardiaques, une petite taille, dans de rares cas, des malformations mineures peuvent être présentes dans presque tous les organes.

Le médecin traitant peut recommander une intervention chirurgicale pour réparer les malformations congénitales du cœur ou de l'anus. Aux patients atteints de petite taille, il leur est donné des hormones de croissance. Les symptômes du syndrome des yeux de chat étant différents selon les personnes le traitement est également différent et administré selon les symptômes de l'individu.